Un reciente estudio llevado a cabo por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN) en Granada, adscrito al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha arrojado luz sobre el papel crucial de las mutaciones hereditarias en la enfermedad rara de Erdheim-Chester. Este estudio, liderado por los investigadores Javier Martín, Ana Márquez y Javier Martínez, marca un avance significativo en la comprensión de esta patología que afecta a menos de 2,000 personas en todo el mundo.

La enfermedad de Erdheim-Chester se clasifica como una histiocitosis rara, caracterizada por la proliferación descontrolada de células sanguíneas que migran a diferentes órganos, causando inflamación y daño. Esta enfermedad, que presenta similitudes con la leucemia y las enfermedades autoinflamatorias, es potencialmente mortal y presenta un desafío diagnóstico. Javier Martín, Profesor de Investigación del CSIC, señala que esta proliferación celular se debe a mutaciones que otorgan a las células una ventaja en su división y expansión.

Este estudio resalta la importancia de distinguir entre dos tipos de mutaciones: las somáticas, que ocurren en un momento específico durante la vida, y las germinales, que se heredan de los padres. Mientras que mutaciones somáticas relacionadas con la enfermedad de Erdheim-Chester se habían identificado en el pasado, la influencia de mutaciones hereditarias en esta patología era desconocida hasta ahora.