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Mejor tratamiento para la atrofia muscular espinal

Mejor tratamiento para la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) afecta a 1 de cada diez mil nacimientos a nivel mundial. En esta patología, mutaciones o errores en el gen SMN1 impiden la fabricación de la proteína SMN sin la cual las neuronas motoras no pueden funcionar con normalidad. Como consecuencia, los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la fuerza muscular que puede afectar actividades esenciales como sostener la cabeza levantada, hablar, respirar, caminar y tragar.

Aunque la enfermedad es incurable, desde hace algunos años existe un tratamiento que mejora la función motora y la supervivencia de los pacientes: Spinraza o nusinersen, aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA) en 2016 y por la ANMAT en Argentina en 2019. Consiste en un oligonucleótido antisentido sintético, un fragmento de ácido nucleico artificial que, una vez introducido en las células del paciente, mejora la producción de las proteínas SMN a partir del gen SMN2 y compensa así la función fallida del gen SMN1.

Mediante la aplicación de herramientas moleculares novedosas, el equipo internacional de Alberto Kornblihtt, investigador del Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE), ha identificado y ensayado en células humanas en cultivo y en animales de laboratorio una estrategia combinada que podría mejorar el efecto terapéutico del citado medicamento en pacientes con atrofia muscular espinal, enfermedad que en Argentina afecta a unos 400 niños. El IFIBYNE depende de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), en Argentina.

“Nuestro trabajo confirma la posible aplicación de mecanismos moleculares básicos descubiertos por nuestro grupo durante los últimos 25 años y es un buen ejemplo de cómo el conocimiento básico es imprescindible para encontrar soluciones a temas de salud”, afirma Kornblihtt.

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